來自Nature的消息，美國Sequenom公司于本月17日正式向市場推出了一臺名為MaterniT21的檢測儀，用于檢測孕婦血液以篩查唐氏綜合癥高風(fēng)險胎兒。目前這一檢測儀已在美國20個主要城市上市銷售。它標(biāo)志人們期待已久的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷時代的到來。

        目前zui成熟、zui傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)以羊膜穿刺和絨毛取樣兩種zui為常用。由于這兩種方法均具有創(chuàng)傷性，即便是再小心謹(jǐn)慎，這些侵入性檢測方式還是存在風(fēng)險，盡管風(fēng)險可能很小。
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       香港中文大學(xué)的盧煜明教授長期致力于非侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。十幾年前，香港中文大學(xué)盧煜明教授曾在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)表了一項重大的研究成果。他發(fā)現(xiàn)女性在懷孕期間，體內(nèi)的胎兒會釋放DNA和RNA至母親的血漿之中，而且占母親血漿中的DNA達(dá)5%之高。這項發(fā)現(xiàn)可謂開創(chuàng)了非侵入性產(chǎn)前診斷的先河。
       近年來，Sequenom公司將目標(biāo)轉(zhuǎn)向分子診斷。它從盧煜明教授那里獲得了利用外周血血清中胎兒RNA來診斷唐氏綜合癥的技術(shù)。與現(xiàn)行的羊膜穿刺不同，SEQureDx 技術(shù)是一種新穎的基因篩查方法。它能以安全舒適的方式從一份母體血樣中提取胎兒的核酸物質(zhì)，以確定胎兒的遺傳狀態(tài)。這意味著將來有可能避免因干擾羊水而導(dǎo)致的風(fēng)險，實現(xiàn)有效的篩查。基于SEQureDx 技術(shù)開發(fā)出來的新型MaterniT21的檢測儀，為明年Sequenom公司向市場推出的數(shù)個非侵入產(chǎn)前診斷系列產(chǎn)品打響頭炮。

       MaterniT21檢測儀主要是用于檢測來自21號染色體上的36個堿基的DNA片段。在正常情況下，這些DNA片段約占孕婦血液中母親和胎兒DNA總量的1.35%。當(dāng)檢測出過量的DNA片段時則意味著胎兒存在唐氏綜合癥高風(fēng)險。
        康涅狄格大學(xué)衛(wèi)生中心人類遺傳學(xué)診斷實驗室主任Peter Benn說，傳統(tǒng)的侵入性檢測方法對唐氏綜合癥的診斷率大概在90-95%，而大約5%以上的孕婦會發(fā)生假陽性誤診。而根據(jù)本月Sequenom發(fā)表在《遺傳醫(yī)學(xué)》（Genet Med）的一篇研究論文稱MaterniT21檢測儀篩查有效檢測率可達(dá)98.6%，誤差僅為0.2%。因此這一技術(shù)有可能幫助那些接受羊膜穿刺檢測獲得錯誤陽性結(jié)果的母親保留她們的寶寶。 
        目前Sequenom公司正在開展研究將這一檢測技術(shù)擴(kuò)展到其他疾病診斷應(yīng)用中。此外，Gene Security Network（GSN）公司也宣稱它們用于診斷其他遺傳異常的產(chǎn)品也將在不久之后面試。
        美國Sequenom公司是世界的生物高科技儀器及配套試劑的專業(yè)生產(chǎn)企業(yè)，總部位于美國圣地亞哥市。公司致力于研發(fā)的MassARRAY®分子量陣列基因分析系統(tǒng)，為生物醫(yī)學(xué)、分子醫(yī)學(xué)、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)、非侵入性產(chǎn)前診斷、個體化醫(yī)療、微生物流行病學(xué)研究、動物遺傳育種及動植物轉(zhuǎn)基因研究等提供了的全面解決方案。