目前在美國(guó)已展開了小范圍的基因組醫(yī)學(xué)應(yīng)用。一批醫(yī)生開始利用全基因測(cè)序技術(shù)對(duì)患者進(jìn)行疾病診斷，并顯示了*的*性。



        盡管醫(yī)院和保險(xiǎn)公司還在為開展單基因診斷測(cè)試進(jìn)行斗爭(zhēng)，美國(guó)食品與藥品管理局仍然在采取嚴(yán)厲措施控制私人基因組公司的產(chǎn)品，在美國(guó)有越來越多的醫(yī)生已經(jīng)開始利用全基因組或外顯子組測(cè)序技術(shù)。



        “如果有一個(gè)醫(yī)院正在利用該技術(shù)，就意味著其他醫(yī)院在不久之后亦會(huì)開展起來，因?yàn)榛颊邔?duì)此是舉雙手表示支持的，”密爾沃基威斯康辛州醫(yī)學(xué)院人類分子遺傳學(xué)中心的基因組學(xué)專家Elizabeth  Worthey在上周紐約冷泉港實(shí)驗(yàn)室個(gè)人基因組會(huì)議上發(fā)言時(shí)說道。



        2009年5月加州圣地亞哥生物技術(shù)公司Illumina利用兩臺(tái)高通量基因組分析儀發(fā)起了臨床服務(wù)計(jì)劃。該公司到現(xiàn)在為止已為該計(jì)劃開發(fā)了15種不同的設(shè)備。



        Illumina公司將從患者DNA樣品中獲得的原始測(cè)序數(shù)據(jù)提供給醫(yī)生，醫(yī)生再將這些數(shù)據(jù)輸入到生物信息軟件從而對(duì)患者病情進(jìn)行分析?，F(xiàn)在Illumina公司正在致力開發(fā)一系列工具幫助醫(yī)生分析基因組發(fā)現(xiàn)與疾病有關(guān)的基因。



        到目前為止，Illumina公司已經(jīng)應(yīng)學(xué)院醫(yī)療中心醫(yī)生的要求對(duì)來自罕見疾病或非典型性癌癥患者的24個(gè)基因組進(jìn)行了測(cè)序。每個(gè)患者的標(biāo)準(zhǔn)費(fèi)用約為19,500美元，其主要經(jīng)費(fèi)來自于科研資金或是私人基金會(huì)的資助，患者們現(xiàn)在正在申請(qǐng)獲得保險(xiǎn)賠償。



        在過去的三年，密爾沃基威斯康辛州兒童醫(yī)院的醫(yī)生一直在努力治療一位患病兒童，該病童的腸道不斷生成囊腫。在他三歲時(shí)，他已經(jīng)接受超過100次的*，zui終不得不將他的結(jié)腸切除，他的醫(yī)生被*難倒了。



        密爾沃基威斯康辛州醫(yī)學(xué)院人類分子遺傳學(xué)中心的Worthey與她的同事們組成的一個(gè)科研小組獲得了該兒童的全外顯子序列，發(fā)現(xiàn)了疾病病因是XIAP蛋白。XIAP蛋白是一種在靈長(zhǎng)類、蒼蠅和蛙類生物體中高度保守的蛋白，在免疫系統(tǒng)中發(fā)揮作用，并可抑制細(xì)胞發(fā)生凋亡。



        研究人員進(jìn)而證實(shí)這名小孩的細(xì)胞比正常細(xì)胞易于發(fā)生凋亡。根據(jù)診斷醫(yī)生在2010年6月中旬對(duì)該名兒童進(jìn)行了骨髓移植手術(shù)，手術(shù)后小孩吃上了有生以來的*份食物。



      “那樣的工作要求實(shí)在的資源，”Worthey說。這名兒童的案例調(diào)動(dòng)了由30個(gè)人組成的科研小組其中包括12個(gè)生物信息學(xué)專家、3個(gè)測(cè)序技術(shù)人員、5個(gè)醫(yī)生、2個(gè)遺傳咨詢醫(yī)生和2位倫理學(xué)家。該醫(yī)院目前仍在開展大量全基因組測(cè)序，預(yù)計(jì)到2014年每年能夠?qū)?0位患者進(jìn)行檢測(cè)。



        在過去的一年，每個(gè)月大約有兩到三個(gè)家族全基因組和外顯子組測(cè)序工作被開展檢測(cè)疾病的基因變異。馬里蘭貝塞斯達(dá)國(guó)家衛(wèi)生研究所的一個(gè)“不能確診疾病計(jì)劃”已進(jìn)行了超過3000次咨詢，查閱了1,190份醫(yī)療文件，對(duì)他們接收的15%的病例進(jìn)行了診斷。這個(gè)月該計(jì)劃將完成對(duì)15個(gè)家庭59個(gè)外顯子的測(cè)序工作。遺傳學(xué)家和兒科醫(yī)生Thomas  Markello說研究小組已經(jīng)確證了一個(gè)疾病的遺傳病因，還有大量的新志愿者需要進(jìn)行驗(yàn)證。



        全基因組測(cè)序同樣有助于非典型性癌癥的治療，密蘇里州路易斯華盛頓大學(xué)基因組測(cè)序中心的負(fù)責(zé)人Richard  Wilson在一次會(huì)議上舉出了一個(gè)39歲婦女的例子。該名婦女被確診患有急性早幼粒細(xì)胞性白血病（APL）。然而，當(dāng)初對(duì)其進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)診斷檢測(cè)時(shí)未發(fā)現(xiàn)15號(hào)和17號(hào)染色存在大片段互換。



        當(dāng)Wilson和他的同事對(duì)骨髓的癌組織進(jìn)行測(cè)序和分析時(shí)，他們發(fā)現(xiàn)15號(hào)染色體一個(gè)小片段斷裂插入到了17號(hào)染色體，以一種新的方式使兩個(gè)受累基因發(fā)生融合。因此，該婦女接受了急性早幼粒細(xì)胞性白血病患者的藥物治療提高了生存。“我們能夠幫助腫瘤科醫(yī)生做出有效的診斷和治療挽救患者的生命，”Wilson說。



        英國(guó)醫(yī)學(xué)研究臨床科學(xué)中心的分子遺傳學(xué)家Tim  Aitman說全基因組測(cè)序直接使患者受益。“現(xiàn)在聽起來或許像奇聞，”他說：“但是它是不可忽視的，并有可能在未來的10年到20年內(nèi)更加地普及。”